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        神經(jīng)康復(fù)
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        遺傳性共濟失調(diào)怎么辦?該怎么治?
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        龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復(fù)之一

        案例分享

          患者葉女士,診斷遺傳性共濟失調(diào),來我院時無法行走,說話音量小,構(gòu)音不清,飲水嗆咳,生活完全不能自理,在龍巖慈愛醫(yī)院進行中西醫(yī)結(jié)合藥物配合中樞和外周閉環(huán)式康復(fù)治療,出院時患者說話音量改善,經(jīng)口進食,能在助行器幫助下行走,生活自理能力得到提高,減緩衰退。



          遺傳性共濟失調(diào)是一組以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干。表現(xiàn)包括運動障礙、認(rèn)知功能及精神障礙,以及其他非特異性癥狀。

        1、運動障礙  

        ①共濟運動障礙  步態(tài)異常表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài);構(gòu)音障礙主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬(爆發(fā)性言語)、緩慢,單調(diào)而含糊,構(gòu)音不清,音量強弱不等,或時斷時續(xù),呈吶吃語言或吟詩樣語言;書寫障礙表現(xiàn)為字線不規(guī)則、字行間距不等,字越寫越大,稱為" 書寫過大癥"。

        ②眼球震顫及眼球運動障礙:可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉(zhuǎn)性或混合性眼球震顫,眼球運動障礙多見于核上性眼肌麻痹。

        ③吞咽困難和飲水嗆咳。

        ④震顫主要表現(xiàn)為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫,也可出現(xiàn)靜止性震顫。

        ⑤表現(xiàn)為軀干及肢體肌張力高,行走時步態(tài)明顯。

        ⑥錐體外系癥狀。出現(xiàn)帕金森病樣表現(xiàn),或出現(xiàn)面、舌肌搐顫,肌陣攣、手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)、舞蹈樣動作等錐體外系表現(xiàn)。

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                                           下肢機器人訓(xùn)練

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                                              吞咽訓(xùn)練

        2、認(rèn)知功能及精神障礙  表現(xiàn)為注意力、記憶力受損、任務(wù)執(zhí)行功能下降,其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是較常見的精神障礙。

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                                        眼動認(rèn)知訓(xùn)練

        3、其他癥狀與體征

        ①視神經(jīng)病變。

        ②骨骼畸形,主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或后側(cè)凸。

        ③皮膚病變。多見于眼球結(jié)膜、面頸部皮膚血管擴張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)。

        遺傳性共濟失調(diào)的治療包含藥物對癥治療和非藥物治療。

          藥物以丁螺環(huán)酮、左旋多巴、加巴噴丁、奧卡西平等藥物癥狀性治療。美金剛改善認(rèn)知、SSRIs 調(diào)節(jié)情緒。己酮可可堿等藥物為主。中醫(yī)辯證屬于痿癥范疇,考慮先天稟賦不足,后天失于調(diào)養(yǎng),引起脾肝腎受損,可以使用補氣湯、黃芪桂枝五物湯、六味地黃丸等加減滋補肝腎。

          非藥物治療包含中樞和外周閉環(huán)式康復(fù)治療,包含中樞經(jīng)顱磁刺激和外周平衡步態(tài)訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練、關(guān)節(jié)活動度維持訓(xùn)練、牽伸降張訓(xùn)練及心肺耐力訓(xùn)練、生活自理能力訓(xùn)練等;

        包含中樞 TMS 刺激干預(yù)和外周運動訓(xùn)練、心肺耐力訓(xùn)練、吞咽構(gòu)音訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、生活自理能力訓(xùn)練等閉環(huán)式的康復(fù)治療,可有效改善患者各項功能障礙,提高患者生活自理能力,改善生活質(zhì)量,減少家庭負(fù)擔(dān)。

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             近紅外腦功能成像引導(dǎo)經(jīng)顱磁刺激

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                     中樞經(jīng)顱磁刺激

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                  關(guān)節(jié)活動度維持訓(xùn)練

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                       心肺耐力訓(xùn)練


           醫(yī)生簡介

        湯柏海主治醫(yī)師

        0818總院 16400湯柏海_副本.jpg

        龍巖慈愛醫(yī)院遺傳病診斷與治療康復(fù)學(xué)組組長

        福建省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會康復(fù)分會成員

        龍巖市康復(fù)醫(yī)學(xué)會理事

        龍巖市中醫(yī)藥學(xué)會理事




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