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        兒童康復(fù)
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        長得漂亮-竟然是“歌舞伎綜合征”! 怎樣康復(fù)?
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        龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復(fù)之三

        案例分享

             亮亮是一個乖巧內(nèi)向的小男孩,亮亮出生時宮內(nèi)窘迫,輕度窒息,生后4個月豎頭差,5月余俯臥位抬頭45°,1歲10月才會走路,姿勢及步態(tài)異常,只會叫“爸爸、媽媽”,與人互動少,檢測到KMT2D基因新發(fā)變異,提示歌舞伎綜合征1型。

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        一、什么是歌舞伎綜合征


        歌舞伎綜合征典型的容貌特征包括眼瞼外翻、長瞼裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下頜、腭蓋高拱或腭裂。由于外翻的眠瞼和長瞼裂使患兒外貌像化妝后的歌舞伎,1981年日本學(xué)者Niikawa等和Kuroki等同時報道,并把它命名為:歌舞伎綜合征。除了特殊面容一眼讓人辨認(rèn)出外,患兒還伴隨著癲癇、智力發(fā)育障礙、心臟異常、骨骼異常、頻繁的耳部感染、聽力喪失等臨床表現(xiàn)。


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              經(jīng)過半年的康復(fù)訓(xùn)練,亮亮現(xiàn)在變得活潑開朗,認(rèn)知能力提升,表達主動性強,語言發(fā)育接近于同齡兒童水平,樂于與人溝通互動,日;顒訁⑴c度高,F(xiàn)雙下肢肌張力高、雙膝、跟腱反射卅、雙側(cè)巴氏征(+)、雙側(cè)跟腱短縮、起步時雙足跟不能放平,F(xiàn)進行外周磁刺激治療(rPMS)。

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        二、如何進行康復(fù)訓(xùn)練?


        — 訓(xùn)練原則 —

        歌舞伎綜合征的康復(fù)訓(xùn)練主要有以下原則

        循序漸進、強度舒緩;

        增加心肺能力,適度進行;

        提高核心力量,改善行走能力;

        佩戴支具與矯形器,提高生活質(zhì)量。

        康復(fù)訓(xùn)練內(nèi)容:

        01 神經(jīng)肌肉的有氧運動、rPMS治療

        02 認(rèn)知能力訓(xùn)練

        03 表達及社交訓(xùn)練

        04 功能性活動的提高

        05 吞咽障礙與營養(yǎng)處理

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            龍巖慈愛醫(yī)院對于此類患兒的診斷及治療積累了一定的經(jīng)驗,但是當(dāng)確診此病后許多家長常常心灰意冷,不積極治療,采取非常消極的態(tài)度。目前對此類疾病的康復(fù)是提高認(rèn)知,增加活動能力,使生活質(zhì)量有所提升。我們有望在康復(fù)過程中迎來醫(yī)學(xué)科技的重要突破。


        醫(yī)生簡介

        聯(lián)系電話

        徐副院長: 

        15206020018(微信同號)


        聯(lián)系地址

        龍巖市新羅區(qū)蓮東新陂路8號廈鑫博世園背后

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        官方咨詢電話:0597-2111120




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